PISA- Comprendere le basi neurobiologiche dei disturbi comportamentali associati alla sclerosi tuberosa e aprire nuove prospettive terapeutiche. È questo l’obiettivo del progetto coordinato dal professor Massimo Pasqualetti, docente del Dipartimento di Biologia dell’Università di Pisa, selezionato e finanziato da Fondazione Telethon nell’ambito del bando Fall Seed Grant 2025.
Il progetto ha ottenuto un finanziamento di circa 50.000 euro per una durata di 12 mesi ed è uno degli otto sostenuti a livello nazionale, anche grazie al contributo delle associazioni di pazienti. La notizia arriva in prossimità della Giornata mondiale delle Malattie Rare del 28 febbraio.
La sclerosi tuberosa è una patologia genetica rara legata ad alterazioni della via di segnalazione mTOR. Oltre a epilessia e tumori benigni in diversi organi, molti pazienti manifestano disturbi neuropsichiatrici – tra cui ansia, difficoltà nelle relazioni sociali, impulsività e aggressività – per i quali non esistono ancora terapie mirate realmente efficaci.
La ricerca pisana si concentrerà sul sistema della serotonina, neurotrasmettitore chiave nella regolazione delle emozioni e del comportamento sociale, finora poco indagato nel contesto della malattia. Le attività saranno condotte presso il Laboratorio di Biologia Cellulare e dello Sviluppo dell’Ateneo e coinvolgeranno Serena Nazzi e Sara Migliarini, insieme alle dottorande Marta Picchi e Giulia Gianni, in collaborazione con Noemi Barsotti.
«La sclerosi tuberosa ha un impatto profondo sulla qualità della vita delle persone – spiega Massimo Pasqualetti –. Se oggi disponiamo di trattamenti per alcune manifestazioni cliniche, come l’epilessia, mancano ancora terapie specifiche per i disturbi cognitivi e comportamentali. Con questo progetto vogliamo chiarire i meccanismi che li determinano e valutare se un intervento sul sistema della serotonina possa offrire nuove opportunità terapeutiche».
Last modified: Febbraio 25, 2026
