PISA – Si chiama REPISTAT, ed è una nuova molecola che potrebbe rivoluzionare il trattamento della retinite pigmentosa, una rara patologia genetica che, se non trattata, può portare alla cecità totale.
La scoperta è il frutto di un importante studio, che ha guadagnato la copertina del Journal of Medicinal Chemistry. Il team di ricerca che ha progettato e sintetizzato la molecola proviene dal Dipartimento di Chimica Farmaceutica dell’Università di Siena, in collaborazione con il Dipartimento di Farmacia dell’Università di Pisa, l’Istituto di Neuroscienze del CNR di Pisa, la University College London e l’Università di Ferrara.
La sperimentazione di REPISTAT è stata condotta in laboratorio (in vitro) e su modelli animali, con l’obiettivo di ritardare la progressione della malattia. I ricercatori sperano che, in futuro, questa molecola possa essere utilizzata per sviluppare un nuovo farmaco – possibilmente sotto forma di collirio – per rallentare l’evoluzione della retinite pigmentosa e migliorare la qualità della vita dei pazienti.
“La retinite pigmentosa è una malattia genetica rara e, ad oggi, non esiste una cura definitiva. È causata da circa 200 mutazioni su una sessantina di geni. Sebbene la terapia genica rappresenti una delle soluzioni più promettenti, i suoi costi sono elevatissimi e, ad oggi, sono state sviluppate terapie solo per due specifiche mutazioni genetiche“, spiega la professoressa Ilaria Piano, del Dipartimento di Farmacia dell’Università di Pisa. “Tuttavia, tutte le forme di retinite pigmentosa condividono alcuni meccanismi patologici, come l’infiammazione, lo stress ossidativo e l’apoptosi, ovvero il processo di morte cellulare programmata. La molecola che abbiamo sviluppato agisce come un modulatore epigenetico, intervenendo proprio su questi meccanismi, offrendo la possibilità di trattare un ampio numero di pazienti, indipendentemente dalla mutazione genetica di base“.
Questa ricerca è parte del progetto RePiSTOP, un’iniziativa di ricerca di interesse nazionale del 2022, finanziata dal Ministero dell’Università e della Ricerca.
Per maggiori dettagli, è possibile consultare l’articolo scientifico completo:
“Targeting Relevant HDACs to Support the Survival of Cone Photoreceptors in Inherited Retinal Diseases: Identification of a Potent Pharmacological Tool with In Vitro and In Vivo Efficacy”
