PISA – Contrariamente a quanto si potrebbe pensare, le mutazioni nel DNA mitocondriale (mtDNA) presente negli ovociti non aumentano con l’età della donna. È quanto emerge da uno studio internazionale pubblicato su Science Advances e condotto dalla Johannes Kepler Universität di Linz (Austria) e dalla Pennsylvania State University (USA), con il contributo della Scuola Superiore Sant’Anna di Pisa, unico partner italiano.
In un contesto in cui l’età media della maternità è in crescita e aumentano i timori legati ai rischi genetici per i figli, la ricerca fornisce una rassicurazione: il mtDNA negli ovociti rimane stabile anche nelle donne più adulte.
«Non solo il numero di mutazioni è basso, ma ci sono indizi che l’organismo elimini attivamente quelle potenzialmente dannose», spiega Barbara Arbeithuber, prima autrice dello studio.
Il team ha utilizzato il Duplex Sequencing, una tecnica di sequenziamento ad altissima precisione, in grado di rilevare anche le mutazioni più rare, distinguendole dagli errori tecnici.
Lo studio ha rilevato che, a differenza di altri tessuti come sangue e saliva, negli ovociti il mtDNA non accumula mutazioni con l’avanzare dell’età. Inoltre, le mutazioni risultano meno frequenti nelle regioni più funzionali del genoma mitocondriale, suggerendo l’esistenza di un meccanismo di protezione e selezione naturale.
Il contributo della Scuola Sant’Anna
Per la Scuola Superiore Sant’Anna ha partecipato Francesca Chiaromonte, professoressa ordinaria di Statistica, che ha collaborato alla progettazione delle analisi. «In studi come questo – spiega – l’uso di modelli e tecniche statistiche adeguate è essenziale per interpretare correttamente i dati genetici».
Last modified: Agosto 8, 2025
