PISA – Capire se una mutazione del DNA può provocare una malattia è una delle sfide più complesse della medicina moderna. Un gruppo di ricercatori dell’Università di Pisa, insieme alla Scuola Superiore Meridionale di Napoli, ha messo a punto un nuovo strumento che rende questo processo più rapido ed efficiente: si chiama ProSECFPs ed è in grado di generare una vera e propria “impronta digitale” delle proteine.
«Ogni proteina è composta da una lunga sequenza di amminoacidi» spiega Tiziano Tuccinardi, docente del Dipartimento di Farmacia e coordinatore dello studio. «ProSECFPs trasforma questa sequenza in una rappresentazione numerica estremamente compatta, che i computer possono analizzare e confrontare con grande velocità. In questo modo diventa più semplice individuare se una mutazione — in particolare le varianti missenso — possa alterarne il funzionamento e contribuire allo sviluppo di una patologia».
Negli ultimi anni l’analisi delle proteine si è basata su modelli di intelligenza artificiale molto complessi, efficaci ma altamente dispendiosi per tempi e risorse computazionali. La novità di ProSECFPs è che ottiene prestazioni comparabili, talvolta superiori, risultando fino a migliaia di volte più veloce. «La nostra idea – aggiunge Tuccinardi – è fornire a ricercatori e clinici uno strumento leggero, accessibile e utilizzabile senza supercomputer».
Grazie a questa efficienza, ProSECFPs potrebbe trovare applicazione anche in ambito diagnostico, ad esempio per interpretare più rapidamente le varianti genetiche identificate negli screening clinici. Il metodo è stato validato su migliaia di mutazioni umane, mostrando un’elevata affidabilità. Il codice è disponibile gratuitamente su GitHub per favorire l’utilizzo e lo sviluppo da parte della comunità scientifica.
Allo studio, pubblicato sul Journal of Chemical Information and Modeling, ha partecipato Clarissa Poles, dottoranda in Genomic and Experimental Medicine presso la Scuola Superiore Meridionale e membro del gruppo di Chimica Computazionale di Tuccinardi. Il progetto rientra nel programma THE – Tuscany Health Ecosystem, Spoke 6 “Precision medicine & personalized healthcare”, finanziato dal PNRR.
Last modified: Dicembre 5, 2025
