PISA- Un nuovo passo avanti nella ricerca sulla sindrome di Pitt-Hopkins arriva dall’Università di Pisa. Il gruppo coordinato da Michela Ori, docente del Dipartimento di Biologia, ha sviluppato una linea mutante di zebrafish che permette di studiare i difetti craniofacciali e gastrointestinali associati alla rara malattia genetica e di sperimentare nuovi approcci terapeutici.
Lo studio, pubblicato su Frontiers in Cell and Developmental Biology, amplia l’attenzione oltre il sistema nervoso centrale, sul quale si erano concentrate prevalentemente le ricerche precedenti. La sindrome è causata dal malfunzionamento del gene TCF4 e presenta manifestazioni che incidono profondamente sulla qualità della vita dei pazienti e delle famiglie.
Negli embrioni di zebrafish modificati, i ricercatori hanno reinserito l’RNA messaggero del gene TCF4 umano, riuscendo a ripristinare la corretta anatomia della mascella e la normale funzionalità intestinale. È emerso anche un elemento importante: una quantità eccessiva di TCF4 provoca a sua volta malformazioni, indicando la necessità di calibrare con precisione eventuali terapie future.
Si tratta di risultati ottenuti nel modello animale, non ancora di una cura per i pazienti. La nuova linea sarà messa a disposizione della comunità scientifica per approfondire i meccanismi della sindrome e valutare farmaci e terapie basate sull’RNA.
«Presenteremo i risultati il 19 settembre a Milano, durante il convegno nazionale organizzato in occasione del Pitt-Hopkins Awareness Day», annuncia Ori. La ricerca proseguirà anche grazie a una collaborazione con Human Technopole, che finanzierà un progetto dedicato all’individuazione di nuovi bersagli molecolari di TCF4.
Il lavoro è stato sostenuto dalla Fondazione Telethon e dall’Associazione Italiana Sindrome di Pitt-Hopkins, con la collaborazione della docente Chiara Gabellini. Prima autrice è Martina Orefice, che ha sviluppato la ricerca nell’ambito della propria tesi di dottorato in Biologia.
L’articolo è disponibile sulla rivista Frontiers in Cell and Developmental Biology.
Nella foto il gruppo di lavoro: da sinistra, Sofia Marchetta, Francesca Remondino, Martina Orefice e Michela Ori
Last modified: Settembre 14, 2026
